Ábel születése óta Antithrombin Budapest 3 mutációban szenved, ami egy örökletes betegség.
Ábel tőlem, az édesanyjától örökölte a betegséget, ez trombózisra való hajlamot jelent. Sajnos Ábel az Antithrombin Budapest 3 mutáción túl, Sturge-Weber szindrómában is szenved. A kettő genetikai betegség együttesen sok nehézséget okoz, mivel a Sturge-Weber az erek elváltozását, agyi rendellenességet és glaukómát okoz.
Kisfiam 3 hónapos korában egy műtétet követően agyvérzést kapott és azóta epilepsziás lett és 4 hónapos kora óta tracheostomája van, vagyis légcsőkanült visel.
Ábel állapota nagyon lassan javul. 5 éves és önállóan a forgolódáson kívül másra nem képes. Folyamatos fejlesztésekre van szüksége. Jelenleg Solymárra járunk a Borsóházba, azóta a figyelme és értelme kicsit javult, de a fejlesztés nem támogatott a TB által.
Ábel szemein zöldhályog van és a jobb szemét műtötték 3 hónapos korában, most sajnos azzal a szemével van a probléma. Valószínűleg nem lát rá, ha lát is nagyon minimálisan. Sajnos a szemnyomás-mérést a betegség miatt nem tudták megcsinálni. Időközben kiderült mi volt a folyamatos hasfájás háttérben, sajnos Ábel laktózérzékeny lett. Mióta tudjuk a problémát és kezeljük, azóta kicsit jobb az állapota.
Az elmúlt hónapokban is folytattuk Ábel fejlesztését. A tartása és erőnléte jelentősen javult, viszont a csípője még gyenge, így arra a pontra kell koncentrálni. Az epilepsziás rohamok is jelentkeznek általában 2 hetente, viszont már nem mindig áll le a légzése. Kisfiam számára vérhígító és epilepsziás gyógyszerek szedése szükséges.
Ábel fejlődése jelenleg stagnál. A tornákat továbbra is végezzük. Viszont a vizsgálatok alapján a laktózérzékenység C/C genotípusban van. Ez a fajta eltérés körülbelül 5 éves kortól kezdődik és 10 éves koráig teljes mértékben el kell hagyni a laktózt. A hasfájás, sírás teljes mértékben jelen van az életünkben, mivel van olyan gyógyszere ami laktózt tartalmaz, viszont a laktáz enzim valamennyit segít, míg nem lesz gyógyszerváltás.
Nagyon sok foglalkoztatást igényel gyermekünk, emiatt én dolgozni nem tudok. Ábel betegségei és állapota által megismertünk minden olyan rosszat, ami minden szülő legnagyobb félelme. Állandó a feszültség, a teher és a gyermek fejlesztésével teli az életünk. Albérletben élünk, nagyon nehéz és mindennapos a küzdelmünk! Kérjük, aki tudja, segítse kisfiam gyógyulását, hálásan köszönünk bármilyen segítséget! (Édesanyja levele, 2025.10.20.)
ÁBELT ÖN IS KÖZVETLENÜL TÁMOGATHATJA, HOGY A BETEGSÉG ÁLTAL MEGNÖVEKEDETT KIADÁSOKAT A CSALÁD KÖNNYEBBEN TUDJA ELŐTEREMTENI.
Támogatási lehetőségek lentebb találhatók!
Az átutalt összeget célzott adományként kezeli a Remény a Leukémiás Gyermekekért Alapítvány, és az adományozott teljes összeget az önök által támogatott családhoz továbbítjuk!
KÖSZÖNJÜK A CSALÁD TÁMOGATÁSÁT!
Adjukössze Vonal!
Egy telefonhívással is segíthet, hívja az Adjukössze Vonal telefonszámát, ezzel 500 Ft-tal támogatja a daganatos gyermekek gyógyulását!
SMS küldése: Kérjük, küldje a 71-es kódszámot a 13600-as telefonszámra. (Vodafone, Yettel, Telekom rendszeréből elérhető!)
Telefon: hívja a 13600-at majd a gépi hang után 71-es kód! (Vodafone és Telekom rendszeréből elérhető!)
Ezzel biztosítjuk a leukémiás és daganatos beteg gyermekek és családjuk szociális segélyezését, anyagi támogatását a gyógyuláshoz vezető úton.
